Herzerkrankungen: So erkennen Sie, ob Sie einen Test auf polygenes Risiko durchführen lassen sollten

Mediziner können eine Reihe von Ansätzen nutzen, um das Risiko einer Herzerkrankung einer Person zu bestimmen – darunter Blutuntersuchungen, CT-Scans und Elektrokardiogramme.

Aber es gibt noch einen anderen Test, der immer beliebter wird: die Bewertung des polygenen Risikos.

Bei der Bewertung des polygenen Risikos werden die Gene einer Person analysiert, um festzustellen, ob es Varianten gibt, da Variationen auf die Wahrscheinlichkeit hinweisen können, eine bestimmte Krankheit zu entwickeln.

Zusätzlich zu Herzerkrankungen können polygene Risikoscores zur Bestimmung von Problemen wie Krebs, Diabetes und Alzheimer verwendet werden.

Diese Art von Tests ist relativ neu und wurde erstmals Mitte der 2000er Jahre eingesetzt.

Aber was genau beinhaltet die Bewertung des polygenen Risikos und wer sollte diese Art von Tests in Betracht ziehen?

Die Durchführung eines polygenen Risikoscores ist (relativ) schmerzlos und erfordert entweder eine einfache Blutuntersuchung oder einen Abstrich von der Innenseite Ihrer Wange.

Die DNA in dieser Probe wird dann auf Varianten analysiert – das Ergebnis ist „ein Wert, der Ihnen sagt, wie hoch Ihr Risiko für eine Herzerkrankung ist oder ob Sie ein erhöhtes Risiko dafür haben“, erklärte Dr. Christie Ballantyne, Kardiologin in Baylor College of Medicine und Texas Heart Institute und Direktor des Center for Cardiometabolic Disease Prevention am BCM.

Abhängig vom untersuchten Gesundheitsproblem kann die Anzahl der untersuchten Gene zwischen Hunderten und Tausenden liegen, sagte Dr. Geoffrey D. Barnes, Kardiologe und Gefäßmediziner am University of Michigan Health System, Sprecher des Welt-Thrombose-Tages Berater bei mehreren Pharmaunternehmen.

„Jede genetische Variante trägt möglicherweise nur zu einem kleinen Teil zum Risiko einer Herzerkrankung bei“, erklärte er. „In Kombination können diese Gene jedoch dazu beitragen, ein erhebliches Risiko für die Entwicklung von Verstopfungen in den Herzkranzgefäßen zu erklären.“

Mediziner können Daten zur Bewertung des polygenen Risikos auf verschiedene Arten nutzen.

„Die Idee besteht darin, die aus PRS-Tests gewonnenen Informationen zu nutzen, um einen besser zugeschnittenen Behandlungsplan einzuführen, der die einzigartige genetische Signatur einer Person berücksichtigt“, erklärte Dr. Rigved Tadwalkar, ein staatlich geprüfter Kardiologe am Providence Saint John's Health Center in Santa Monica, Kalifornien.

Ärzte raten möglicherweise zu einer engeren oder häufigeren Überwachung, wenn eine Person ein hohes polygenes Risiko für Herzerkrankungen aufweist. „Mehr Kontaktpunkte ermöglichen eine bessere Erkennung von Herzerkrankungen in einem früheren Stadium“, sagte Tadwalkar.

Wenn ein polygener Risikoscore darüber hinaus zeigt, dass bei jemandem ein höheres Risiko für einen Herzstillstand in der Zukunft besteht, kann dieser Score Ärzten dabei helfen, den Zeitpunkt und die Intensität präventiver Maßnahmen zu bestimmen, sagte Ballantyne gegenüber GesundLinie.

Wenn beispielsweise Lebensstilmaßnahmen (wie eine verbesserte Ernährung) bei Patienten mit einem hohen PRS-Wert (Polygenic Risk Score) nicht zur Verbesserung des Bluthochdrucks beitragen, können Daten „hilfreich sein, um zu entscheiden, wann ein Medikament hinzugefügt werden sollte“, fügte er hinzu.

Wenn Sie Patient sind, kann die Durchführung eines polygenen Risikoscores und das Ermitteln Ihres Risikos für Herzerkrankungen Ihnen dabei helfen, Entscheidungen im Zusammenhang mit dem Lebensstil zu treffen, die dazu beitragen können, Ihr Risiko, später Probleme zu entwickeln, zu verringern.

„Wir haben Personen mit einem schlechten PRS [polygenen Risikoscore] gesehen, die ihren Lebensstil geändert haben, um sich besser zu ernähren, mehr Sport zu treiben oder mit dem Rauchen aufzuhören, um ihre Chancen auf weniger Herzereignisse zu erhöhen“, sagte Ballantyne.

Polygene Risikoscores können sowohl Patienten als auch medizinischem Personal dabei helfen, fundiertere Entscheidungen zu treffen. Allerdings ist das Tool nicht 100 % perfekt und Experten sind sich einig, dass es auch Nachteile hat.

Zunächst einmal sind polygene Risiko-Scores kein Wundermittel und die Ergebnisse sind nicht endgültig. „Ein hoher PRS garantiert nicht, dass jemand eine Herzerkrankung entwickelt“, sagte Tadwalkar. „Und umgekehrt bedeutet ein niedriger Wert nicht, dass sie es nicht tun werden.“

Er fuhr fort: „Aus diesem Grund ist es notwendig, die Ergebnisse mit Vorsicht und im Kontext anderer Risikofaktoren zu interpretieren.“

Die Jury ist sich also nicht sicher, wo sie im Vergleich zu anderen Prädiktortests steht. Während einige Studien gezeigt haben, dass polygene Risikoscores ein verlässlicher Indikator sind, haben andere weniger positive Ergebnisse erzielt.

„Jüngste Studien deuten darauf hin, dass andere Tests (z. B. ein Koronararterien-Kalzium-Score) möglicherweise nützlicher sind, um vorherzusagen, wer einem Herzinfarkt- und Schlaganfallrisiko ausgesetzt ist“, bemerkte Barnes gegenüber GesundLinie.

Tadwalkar fügte hinzu, dass diese Ergebnisse „die Notwendigkeit von Vorsicht und fortgesetzter Forschung hervorheben, um die Leistung, den klinischen Nutzen und die Einschränkungen von PRS bei der kardiovaskulären Risikobewertung besser zu verstehen.“

Ein weiterer zu berücksichtigender Faktor ist, dass die Interpretation von PRS-Ergebnissen in ihrer jetzigen Form komplex sein kann, obwohl das Verständnis der Wissenschaftler über die Genetik fortgeschritten ist, sagte Tadwalkar.

Da sich jedoch unser Verständnis genetischer Varianten und ihrer Beziehung zu Krankheiten weiterentwickelt, erklärte er, dass die Interpretation von PRS-Ergebnissen einfacher werden dürfte.

Dies sind jedoch nicht die einzigen Einschränkungen, die es zu berücksichtigen gilt.

„Wir wissen nicht, wie sich Rasse und ethnische Zugehörigkeit auf die PRS-Ergebnisse auswirken“, erklärte Ballantyne. Darüber hinaus „gibt es innerhalb der medizinischen Gemeinschaft keinen großen Konsens darüber, was der beste PRS-Score ist, da viele verschiedene PRS-Scores verfügbar sind.“

Schließlich ist es aus Sicht des Patienten wichtig, die möglichen psychologischen Folgen (z. B. Angstzustände) zu berücksichtigen, die sich aus der Feststellung eines hohen Risikos einer schweren Erkrankung ergeben können.

Vor diesem Hintergrund behauptete Tadwalkar, dass „eine angemessene Beratung mit PRS-Tests gekoppelt werden sollte, um Einzelpersonen dabei zu helfen, fundierte Entscheidungen über ihre Gesundheit zu treffen.“

PRS-Tests sind grundsätzlich nichts, was man leichtfertig in Angriff nehmen sollte. „Dies sollte nur nach Rücksprache mit Ihrem Arzt erfolgen“, sagte Barnes.

Barnes enthüllte: „Es besteht kein Konsens darüber, wann PRS zur Beurteilung des Risikos von Herzerkrankungen eingesetzt werden sollte.“

Bestimmte Menschen profitieren jedoch möglicherweise mehr als andere.

Wenn Sie eine jüngere Person mit Herzerkrankungen in der Familienanamnese sind, könnten Sie sich einer PRS unterziehen, um Ihr Risiko besser zu verstehen und früher mit Ihrem Arzt an maßgeschneiderten Präventionsstrategien zu arbeiten, sagte Tadwalkar.

Doch nicht nur Menschen ohne Anzeichen einer Herzerkrankung können sich einem PRS-Test unterziehen, erklärte Barnes. Die Ergebnisse können zur Erstellung von Behandlungs- und Managementplänen genutzt werden, um das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.

Beispielsweise könnten Patienten, die bereits damit verbundene Bedenken haben, wie zum Beispiel hohe Werte an „schlechtem“ LDL-Cholesterin, PRS nutzen, um ihnen und ihrem Arzt bei der Entscheidung zu helfen, wann Medikamente eingeführt werden sollen, sagte er.

Es ist erwähnenswert, dass der Test des polygenen Risikoscores derzeit nicht für viele Menschen verfügbar ist. Für diejenigen, die Zugang zu diesen Tests haben, gab Barnes außerdem bekannt, dass diese nicht kostenlos sind und die Versicherung die Kosten nicht übernimmt.

Wenn Sie den polygenen Risiko-Score wählen, sollte dieser nicht als einzige Methode zur Bestimmung Ihres Risikoniveaus und eines möglichen Behandlungsplans verwendet werden.

Stattdessen sollten diese Tests im Rahmen einer umfassenderen Bewertung durchgeführt werden, sagte Tadwalkar und umfasste auch traditionelle Risikofaktoren, klinische Vorgeschichte und andere diagnostische Tests.

Die Verwendung eines polygenen Risikoscores „wird häufiger in Forschungseinrichtungen und Spezialkliniken verwendet“, sagte Tadwalkar. Allerdings wird es in Zukunft wahrscheinlich eine viel größere Rolle im klinischen Umfeld spielen, „insbesondere wenn die Technologie weiter verfeinert und validiert wird“, fügte er hinzu.

Während die Forschung weiterhin die Zuverlässigkeit dieser Methode untersucht – insbesondere im Vergleich zu anderen Testansätzen – werden Experten besser verstehen, wie genau polygene Risikoscores zur Diagnose und Behandlung von Herzerkrankungen beitragen können.

Außerdem: „Wenn neue Therapien verfügbar werden, die auf Cholesterin abzielen und dabei helfen, das Risiko eines Herzinfarkts oder Schlaganfalls zu verringern, könnte die Rolle von PRS-Tests (Polygenic Risk Score) klarer werden“, fügte Barnes hinzu.

Zweifellos sind weitere Verbesserungen in verschiedenen Aspekten des Tests polygener Risikoscores erforderlich, bevor dieser zu einem Mainstream-Ansatz werden kann.

Aber „theoretisch hat die Integration von PRS-Tests (Polygenic Risk Score) in die klinische Routinepraxis das Potenzial, die kardiovaskuläre Risikobewertung zu revolutionieren“, schlussfolgerte Tadwalkar.